既然腫瘤的發(fā)生發(fā)展與人體自身基因有關,是否意味著腫瘤基因會遺傳給后代?腫瘤患者的后代必然會罹患腫瘤嗎?對于前來就診的腫瘤患者,醫(yī)生也常常會詢問其直系親屬中有無腫瘤患者,并將此作為制訂治療方案的一項重要參考。
那么,腫瘤與遺傳到底有什么聯(lián)系呢?并非所有惡性腫瘤都有遺傳性,大部分腫瘤與生活方式、環(huán)境等因素有關,僅有5%~10%的腫瘤有遺傳性。這類腫瘤的產(chǎn)生是因為患者自身攜帶的遺傳物質(zhì)會使細胞更容易癌變,而且這種特性可能會通過遺傳物質(zhì)傳遞給下一代,導致此類腫瘤患者的后代罹患惡性腫瘤的風險較其他人群高很多,也就是人們常說的“腫瘤易感性”更高。遺傳性腫瘤包括遺傳性大腸癌、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌等。
以遺傳性大腸癌為例:5%~8%的大腸癌為遺傳性大腸癌,遺傳性大腸癌患者的后代及直系親屬罹患大腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等相關性癌癥的風險大大增加。
基因檢測,幫助排查遺傳性腫瘤
家族中有若干腫瘤患者的健康人群,或者擔心會遺傳給后代的惡性腫瘤患者,可以通過基因檢測來判斷腫瘤是否為遺傳性腫瘤、評估是否攜帶腫瘤易感基因。對于一部分已經(jīng)存在明確致病基因的遺傳性腫瘤,醫(yī)生可以根據(jù)基因檢測結果,向檢查者提供相關建議,或通過繪制遺傳家系圖譜、結合臨床特征及基因檢測報告,及早發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤高危人群,提出篩查建議和干預措施,降低家庭成員罹患癌癥的風險。
遺傳性大腸癌主要有兩種:林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病。前者是一種常染色體顯性遺傳綜合征,其發(fā)病與人體遺傳物質(zhì)DNA錯配修復基因MMR突變有關。50%~80%的林奇綜合征患者會發(fā)生結直腸癌,還可能同時或異時發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤。家族性腺瘤性息肉病是由基因突變引起的常染色體顯性遺傳綜合征。通常情況下,家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因有50%的機會遺傳給后代。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年時期就會出現(xiàn)100~1000個腸息肉,若不及時篩查和干預,大部分患者會在45歲前發(fā)生大腸癌。
所幸的是,大腸癌的發(fā)生往往會經(jīng)歷從息肉到腺瘤,最終發(fā)展成惡性腫瘤的過程。整個過程大概需要10年左右。如果能在出現(xiàn)息肉,或在腺瘤發(fā)展成腫瘤前進行干預,切除息肉或腺瘤,就能避免大腸癌的發(fā)生。
攜帶“易感基因”,并不一定患癌
遺傳性腫瘤增加后代罹患腫瘤的風險,但并不意味著后代一定會患癌。癌癥的發(fā)生除了“叛變”基因作祟外,還需要環(huán)境等各種因素的協(xié)同作用,且通常是一個長期的過程。即便查出攜帶了易感基因,檢查者也不必過于擔憂,養(yǎng)成定期體檢的習慣,定期隨訪,就能有效降低腫瘤的發(fā)生風險。