工欲善其事，必先利其器。實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療，先進(jìn)設(shè)備是基礎(chǔ)。海南省腫瘤醫(yī)院投入巨資，引進(jìn)了近1500臺(tái)（套）國際高精診療設(shè)備，其中40%在海南屬于“獨(dú)此一家”，構(gòu)成了集腫瘤診斷、治療、康復(fù)、實(shí)驗(yàn)等全領(lǐng)域、全方位的診療體系，為腫瘤患者護(hù)航！

本公眾號(hào)開設(shè)的《醫(yī)之利器》專欄，將系統(tǒng)推介醫(yī)院前沿設(shè)備。

海南省腫瘤醫(yī)院擁有目前全省唯一一臺(tái)二代基因測(cè)序儀。相比一代測(cè)序儀單個(gè)靶點(diǎn)依次測(cè)序，它能一次性快速獲取大量的基因信息數(shù)據(jù)，對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行深層次測(cè)序，獲得更準(zhǔn)確的基因信息。對(duì)腫瘤常規(guī)用藥指導(dǎo)、腫瘤治療預(yù)后監(jiān)測(cè)、腫瘤易感基因檢測(cè)等有重要意義，被稱為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要基石。

【關(guān)鍵詞1】找到罕見治療靶點(diǎn)

由于靶向藥物和免疫藥物的出現(xiàn)，中晚期腫瘤的治療離不開用藥靶點(diǎn)的基因檢測(cè),通過第二代基因測(cè)序可以全方位了解患者的基因異常情況。對(duì)于不能做手術(shù)的晚期腫瘤患者來說，每找到一個(gè)罕見治療靶點(diǎn)，無異于多一份治療的希望。

【關(guān)鍵詞2】無測(cè)序不治療

近年來，免疫治療成為腫瘤治療的新方向。2種PD-1單抗在國內(nèi)上市，2018年也被稱為中國的免疫治療元年。目前，進(jìn)行免疫治療，除了PD-L1的檢測(cè)之外，也可以依據(jù)腫瘤突變負(fù)荷（TMB）來制定治療方案和預(yù)測(cè)療效，而腫瘤突變負(fù)荷（TMB）只能通過第二代基因測(cè)序來評(píng)估。

【關(guān)鍵詞3】腫瘤預(yù)測(cè)

第二代基因測(cè)序是目前預(yù)測(cè)人體罹患腫瘤概率的重要手段之一，可進(jìn)行遺傳性腫瘤易感基因的檢測(cè)，如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等。

著名影星安吉麗娜·朱莉的母親在49歲時(shí)被查出患有乳癌，并最終因卵巢癌去世。朱莉在她38歲時(shí)通過基因測(cè)序了解到自己擁有BRCA1基因缺陷，這意味著她擁有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌。為了預(yù)防走上和母親相同的終點(diǎn)，朱莉最終選擇切除雙側(cè)乳腺、卵巢及輸卵管。

【關(guān)鍵詞4】速度快、精度高

數(shù)據(jù)調(diào)查顯示，測(cè)序一個(gè)人的全部基因，第一代技術(shù)要花3年時(shí)間，第二代基因測(cè)序僅需要一周，快了150倍，并且保持99.999%的準(zhǔn)確性。

【案例】

53歲的王女士罹患雙側(cè)乳腺癌，在海南省腫瘤醫(yī)院行雙側(cè)乳腺切除術(shù)后，標(biāo)本送檢病理，確診雙側(cè)乳房均為浸潤性導(dǎo)管癌，且均為原發(fā)癌。

王女士是雙原發(fā)性乳腺癌，攜帶遺傳性基因的可能性極大，海南省腫瘤醫(yī)院病理科主任許仙花建議其進(jìn)一步做BRCA基因檢測(cè)。通過二代基因測(cè)序儀檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)了許仙花的判斷，王女士存在BRCA1突變。

了解到BRCA突變具有較高的家族性和遺傳性，王女士的姐姐和女兒使用血液標(biāo)本進(jìn)行了BRCA基因檢測(cè)，結(jié)果顯示其姐姐也攜帶BRCA1突變。許仙花建議姐妹倆要密切關(guān)注乳腺、卵巢的健康，不可忽視婦科相關(guān)疾病治療，定期體檢。其女兒因沒有攜帶相關(guān)的基因突變，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。

許仙花表示，癌癥是可防可控的，基因檢測(cè)能全面了解身體“密碼”，幫助發(fā)現(xiàn)、診斷、治療和預(yù)防癌癥，將被動(dòng)治療變?yōu)橹鲃?dòng)預(yù)防，是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段。

二代測(cè)序儀