12月5日，海南省科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)在?？谡匍_，海南省腫瘤醫(yī)院檢驗(yàn)科主任陳鑫蘋教授研究團(tuán)隊(duì)申報(bào)的《海南省地中海貧血基因型分析及罕見突變基因型研究》項(xiàng)目榮獲2022年度海南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

陳鑫蘋教授率領(lǐng)的檢驗(yàn)科研究團(tuán)隊(duì)長期致力于海南省地中海貧血基因型分析及罕見突變基因型研究，該研究成果針對海南省高發(fā)遺傳病--地中海貧血由于技術(shù)的局限不能檢測出多種地貧罕見基因型，導(dǎo)致海南省地貧基因資料中缺乏地貧罕見基因型數(shù)據(jù)的問題，首次采用全新的高通量基因測序技術(shù)、Gap-PCR、MLPA 等方法對地貧基因型進(jìn)行全面分析，解決了經(jīng)典技術(shù)檢測不到的地貧罕見基因型問題，首次獲得了海南省各地區(qū)黎族人群地貧流行病學(xué)詳細(xì)資料，為制定有效的地貧預(yù)防措施提供科學(xué)的理論依據(jù)。

同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)設(shè)計(jì)了“地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查信息數(shù)據(jù)分析方法和管理”系統(tǒng)，依托該系統(tǒng)成功構(gòu)建了數(shù)量超1萬例的海南省黎族地中海貧血樣本庫，搭建了適合海南省黎族人群的地貧防控新模式，研究結(jié)果也為我國南方地貧的防控提供參考依據(jù)。

陳鑫蘋教授深耕臨床基因診斷技術(shù)及相關(guān)研究，帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)歷時(shí)八年走過白沙、昌江、陵水、瓊中、五指山、保亭、東方等7個(gè)黎族地區(qū)進(jìn)行地貧宣教與分子流調(diào)。首次在海南省黎族各市縣開展大型的地貧基因型及罕見基因型研究，成功獲得了海南省更為詳盡的地貧分子流調(diào)數(shù)據(jù)，并證實(shí)海南黎族人群中存在多種罕見或新發(fā)的地貧基因突變類型，研究結(jié)果在海南省地貧防控工作具有較大的社會(huì)影響力，對我國地貧基因譜的補(bǔ)充及精準(zhǔn)防控模式建立具有重要的理論意義和示范作用，對降低人口出生缺陷率具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。

檢驗(yàn)科供稿