日前，海南省腫瘤醫(yī)院引進(jìn)一項(xiàng)“高精度全基因組檢測(cè)”創(chuàng)新技術(shù)。該項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)不僅可預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn)，甚至能檢測(cè)兒童天賦特征，包括您的孩子適不適合學(xué)鋼琴，都能做出準(zhǔn)確評(píng)估分析。
這不是玄學(xué)，是科學(xué)。
除外傷 幾乎所有疾病與基因有關(guān)
“人類的基因是一個(gè)復(fù)雜的密碼本，每一個(gè)個(gè)體都有其獨(dú)特的基因密碼。” 該院病理科主任許仙花博士介紹，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究顯示，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)聯(lián)。
據(jù)悉，“高精度全基因組檢測(cè)”是一款高通量測(cè)序先進(jìn)技術(shù)，分為成人和兒童版，可根據(jù)受檢者需求，對(duì)檢測(cè)者的全部基因組序列進(jìn)行測(cè)序分析。包括疾病風(fēng)險(xiǎn)基因、精準(zhǔn)用藥基因、個(gè)性化特質(zhì)基因（包含營養(yǎng)、個(gè)性化特征、體重管理、運(yùn)動(dòng)、美容）評(píng)估。其中，兒童版包括營養(yǎng)吸收、智高、情商、運(yùn)動(dòng)和藝術(shù)等相關(guān)的基因的評(píng)估與分析。
依托大數(shù)據(jù) 實(shí)現(xiàn)前瞻性精準(zhǔn)分析
許仙花博士介紹，“高精度全基因組檢測(cè)”在獲得受試者的基因數(shù)據(jù)后，通過基因大數(shù)據(jù)庫進(jìn)行篩查比對(duì)、解析生成報(bào)告。它與其他基因測(cè)序技術(shù)不同之處就在于強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫支撐。
該大數(shù)據(jù)系統(tǒng)，囊括了國際前沿的科研成果，選取針對(duì)亞洲人群的研究結(jié)論，同時(shí)整合了人類遺傳疾病突變數(shù)據(jù)庫、人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫、癌癥體細(xì)胞突變數(shù)據(jù)庫等，借助現(xiàn)代海量基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)，為受試者做出健康管理前瞻性精準(zhǔn)分析與評(píng)估。
不僅預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn) 還能預(yù)測(cè)天賦
許仙花博士表示，“高精度全基因組檢測(cè)”技術(shù)可預(yù)測(cè)癌癥及老年癡呆等疑難復(fù)雜慢性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，也對(duì)個(gè)人體質(zhì)分析和用藥指導(dǎo)有明確的評(píng)估。因此，對(duì)于有惡性腫瘤家族史或其他疑難復(fù)雜遺傳病家族史的人群，是一個(gè)很好的檢測(cè)選擇。
更為神奇的是，兒童基因檢測(cè)對(duì)兒童先天營養(yǎng)代謝能力、疾病易感和個(gè)體天賦等，能實(shí)施科學(xué)分析與評(píng)估。家長(zhǎng)不僅能了解孩子未來健康狀況，還能預(yù)知財(cái)商天賦、創(chuàng)造能力、學(xué)習(xí)天賦、音樂天賦等“基因密碼”。從而能及早知道自家孩子適不適合學(xué)鋼琴之類的前瞻性分析，家長(zhǎng)可以根據(jù)基因密碼，為孩子精準(zhǔn)規(guī)劃未來發(fā)展，在教育投資、人生發(fā)展方向，可以成功“避坑”。
人類基因“與生俱來”。因此，一生只需檢測(cè)一次。許仙花指出，基因檢測(cè)不是民間算命、測(cè)字，它具有全面、科學(xué)、準(zhǔn)確、可靠的檢測(cè)技術(shù)優(yōu)勢(shì)，其結(jié)果高度可信，不僅能用于臨床治療指導(dǎo)，還可用于早期干預(yù)，降低或避免疾病風(fēng)險(xiǎn)。
許仙花博士（前中）與團(tuán)隊(duì)討論
專家介紹
病理科簡(jiǎn)介
病理科具有國際一流的病理診斷條件，建立了從病理形態(tài)、免疫組化到分子病理技術(shù)相結(jié)合的綜合診斷平臺(tái)。可開展常規(guī)石蠟和冰凍快速診斷、脫落細(xì)胞學(xué)和穿刺細(xì)胞學(xué)診斷、免疫病理診斷、分子病理診斷和疑難病理會(huì)診等病理學(xué)診斷業(yè)務(wù)。
病理科可為臨床精準(zhǔn)治療提供高效及時(shí)的全程精準(zhǔn)診斷服務(wù)，學(xué)科整體醫(yī)療技術(shù)和學(xué)術(shù)水平處于國內(nèi)一流、國際先進(jìn)水平，目前可開展一代、二代測(cè)序等國際領(lǐng)先腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)，服務(wù)項(xiàng)目主要集中在四個(gè)領(lǐng)域：①腫瘤個(gè)體化用藥指導(dǎo)及輔助診斷：通過對(duì)腫瘤進(jìn)行分子分型、查找病因、尋找藥物靶點(diǎn)及解讀藥物與基因的關(guān)系，輔助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案；②腫瘤常規(guī)用藥指導(dǎo)；③腫瘤治療預(yù)后監(jiān)測(cè)：基于循環(huán)腫瘤細(xì)胞DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）等體液活檢技術(shù)，具有無創(chuàng)性和更高的靈敏度，可更早的反映腫瘤的進(jìn)展情況和治療效果；④腫瘤早篩及腫瘤易感基因檢測(cè)：用于腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和遺傳性腫瘤篩查等。
延伸閱讀
海南首個(gè)遠(yuǎn)程疑難病理會(huì)診平臺(tái)落戶我院
文圖/梁山